Neurofibromatose tipo 2

A Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença genética rara caracterizada principalmente pelo desenvolvimento de tumores benignos no sistema nervoso central, especialmente no nervo vestíbulo-coclear, que é responsável pela audição e equilíbrio. Mutação no gene NF2 , que é localizado no cromossomo 22 das nossas células, leva a uma queda da proteína que suprime a formação de tumores na capa de isolamento dos nervos periféricos. Esse gene codifica a merlina, ou schwannomina, uma proteína que atua como supressora tumoral.

É uma doença genética de herança autossômica dominante, isto é, basta uma cópia mutada para desenvolver a doença. 50% dos casos são herdados. 50% surgem por mutação nova, mutação esporádica.

Os tumores são geralmente bilaterais no nervo vestíbulo-coclear, neurinomas ou neuromas do acústico, ou também conhecidos como Schwannomas do nervo vestíbulo-coclear. Eles levam à perda auditiva progressiva, zumbidos e alterações de equilíbrio. Se não tratados tendem a evoluir para surdez total.

A Neurofibromatose tipo 2 (NF) pode também causar outros tumores, como meningeomas, ependimomas e outros schwannomas em nervos cranianos e periféricos, especialmente nervos da coluna que podem afetar a medula e causar paralisias.

Na NeuroSapiens.org tratamos estes tumores com a Gamma Knife Icon se o tumor é no cérebro, e com a Cyberknife nos tumores no sistema nervoso periférico e relacionados a coluna vertebral. Estes tratamentos robóticos, extremamente precisos e efetivos, a nível acima de 90% de efetividade, evitam a cirurgia convencional e as sequelas que as grandes cirurgias no sistema nervoso podem causar. A radiocirurgia Gamma e Cyber são totalmente dedicadas ao sistema nervoso central e com a precisão necessária para preservação das funções do sistema nervoso, o que muitas vezes não é possível com os aparelhos para tratamento do câncer que são adaptados para radioterapia do sistema nervoso. Não existe medicação específica para os tumores da Neurofibromatose, o uso de supressores da formação vascular como a bevacizumabe (Avastin) tem uma ação efêmera, com menos de 20% de resposta terapêutica no tumor.