A Distonia é um distúrbio do movimento no qual os músculos contraem-se involuntariamente durante a execução de um movimento voluntário ou mesmo em repouso. A pessoa apresenta movimentos repetitivos e com torções. Ela pode conseguir executar o movimento planejado como pegar uma caneta sobre a mesa ou escrever, mas tem que colocar muito mais esforço para executar o movimento por causa da distonia.
Na presença de distonia mais intensa, a pessoa pode perder a habilidade de realizar a ação desejada, como levar alimentos à boca, vestir-se etc. Esse movimento indesejado, em alguns casos, pode ocorrer apenas durante uma ação específica, como escrita à mão. A distonia também pode ser fixa, ou seja, o paciente apresenta uma postura anormal em uma ou mais articulações do corpo como punho, tornozelo ou coluna. As contraturas musculares persistente se podem levar ao encurtamento dos tendões e a deformidades articulares.
A distonia geralmente vem acompanhada de dor, afetando ainda mais a qualidade de vida do paciente. Os movimentos pioram com estrese, fadiga ou ansiedade.
Dependendo do tipo de distonia, os sintomas podem incluir:
Deficiências físicas que afetam o desempenho de atividades diárias ou tarefas específicas;
Dificuldade com a visão devido às contrações das pálpebras (blefarospasmo);
Dificuldade com os movimentos da mandíbula como falar e engolir;
Dor e cansaço, devido à constante contração dos músculos;
Depressão, ansiedade e retraimento social.
A distonia pode ser classificada utilizando diferentes critérios como causa, idade de aparecimento dos sintomas ou regiões do corpo afetadas pelos movimentos anormais.
A distonia, quando classificada por regiões corporais, é definida como:
Focal: afeta apenas uma parte do corpo (face ou pescoço ou membro);
Segmentar: afeta duas ou mais partes adjacentes (cabeça e pescoço, pescoço e braço);
Hemicorpo: apenas o lado direito ou o esquerdo estão afetados;
Generalizada: todas as partes do corpo.
Alguns exemplos de áreas do corpo que podem ser afetadas incluem:
Pescoço (distonia cervical, torcicolo espasmódico): as contrações fazem com que a cabeça torça e vire para um lado, ou puxe para frente ou para trás, as vezes causando dor;
Pálpebras (blefarospasmos): espasmos rápidos e involuntários que fazem com que os olhos se fechem e dificultem a visão. Podem aumentar sob luz intensa. Os olhos podem ficar secos;
Maxilar ou língua (distonia oromandibular): a fala é arrastada, dificuldade em mastigar ou engolir, frequentemente acompanhada de excesso de saliva (baba). A distonia oromandibular pode ser dolorosa e geralmente ocorre em combinação com distonia cervical ou blefarospasmo;
Caixa de voz e cordas vocais (distonia espasmódica): voz tensa ou sussurrada;
Mão e antebraço (distonia tarefa-específica): ocorre apenas enquanto a pessoa faz uma atividade repetitiva, como escrever (distonia do escritor) ou tocar um instrumento musical específico (distonia do músico);
Face, língua, pescoço, braços e pernas (generalizada): contraturas afetam todos os segmentos corporais e alternam à depender do movimento que a pessoa tenta executar.
Quanto às causas, as distonias podem ser:
Primárias: algumas são herdadas, tendo sido identificados mais de 13 genes mutados em pacientes com distonia;
Secundárias: várias condições podem levar ao desenvolvimento da distonia por dano cerebral como: encefalite, hipoxia (falta de oxigenação) durante o parto, icterícia neonatal importante (kernicterus), trauma craniano severo, tumores cerebrais, sangramento decorrente de malformações arteriovenosas/cavernomas, uso de certos medicamentos (antipsicóticos - distonia tardia), envenenamento por monóxido de carbono, intoxicação por metais pesados.
A distonia também pode ser um sintoma de outra doença ou condição, como doença de Parkinson, coreia de Huntington e doença de Wilson.
Não há cura para a distonia. O tratamento tem por objetivo melhorar os sintomas.
Medicamentoso: O tratamento inicial é com medicação, sendo alguns dos medicamentos mais comumente utilizados: trihexifenidil, baclofeno, benzodiazepinicos, biperideno, tetrabenazina, levodopa. O resultado com medicação exclusivo para distonia de intensidade moderada e severa é geralmente insatisfatório.
Toxina Botulínica: A toxina botulínica pode ser utilizada em casos de distonia focal ou segmentar. O uso em distonia generalizadas é pontual, dirigido para algum segmento corporal. Todavia, não possibilita a reabilitação como um todo. O “botox” requer injeções sucessivas geralmente a cada 4 - 6 meses, durante o resto da vida, com a repetição acaba perdendo efeito devido a indução imunológica que bloqueia o seu efeito.
Cirurgia: Para os casos com distonia moderada e severa que não respondem bem ao medicamento e ao botox, pode-se indicar cirurgia.
Existem três técnicas de cirurgia para distonia:
Implante de eletrodos cerebrais profundos (marca-passo cerebral - DBS): estimulação elétrica contínua é aplicada a uma parte específica do cérebro, conectando-se a um gerador implantado no região peitoral. O gerador envia pulsos elétricos ao cérebro que pode ajudar a controlar as contrações musculares. As configurações do gerador podem ser ajustadas durante sessões de programação realizadas no consultório médico. Os marca-passos ou geradores podem ser carregáveis (durando entre 15 a 25 anos) ou não-recarregáveis (duração bem menor, variando de 2 a 7 anos).
Palidotomia (realizada por radiofrequência): um eletrodo é utilizado para realizar uma intervenção seletiva numa região especifica do cérebro.
Denervação periférica seletiva: envolve a secção de nervos que controlam espasmos musculares, pode ser uma opção para tratar alguns tipos de distonia que não foram tratados com sucesso usando outras terapias.
O procedimento cirúrgico com estimulação cerebral ou palidotomia é usado para tentar “rebalancear” as conexões neurais envolvidas na execução automática dos movimentos, de maneira a tornar a execução mais harmônica. A cirurgia também tem efeito muito bom no controle da dor secundária à distonia. Com o melhor controle dos movimentos e da postura distônica, o desgaste da coluna vertebral e das articulações no longo prazo também é menor. Os resultados cirúrgicos tendem a ser mais evidentes quanto mais cedo forem realizados, inclusive na forma infantil.
Reabilitação
O paciente ainda pode se beneficiar de fisioterapia ou terapia ocupacional, ou ambas, para ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a função neurológica. Fonoaudiologia pode ser empregada se a distonia afetar a voz. Alongamento ou massagem podem aliviar dores musculares temporariamente.
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