Distonia

Atualizado: 21 de nov. de 2019



A Distonia é um distúrbio do movimento no qual os músculos contraem-se involuntariamente durante a execução de um movimento voluntário ou mesmo em repouso. A pessoa apresenta movimentos repetitivos e com torções. Ela pode conseguir executar o movimento planejado como pegar uma caneta sobre a mesa ou escrever, mas tem que colocar muito mais esforço para executar o movimento por causa da distonia.


Na presença de distonia mais intensa, a pessoa pode perder a habilidade de realizar a ação desejada, como levar alimentos à boca, vestir-se etc. Esse movimento indesejado, em alguns casos, pode ocorrer apenas durante uma ação específica, como escrita à mão. A distonia também pode ser fixa, ou seja, o paciente apresenta uma postura anormal em uma ou mais articulações do corpo como punho, tornozelo ou coluna. As contraturas musculares persistente se podem levar ao encurtamento dos tendões e a deformidades articulares.


A distonia geralmente vem acompanhada de dor, afetando ainda mais a qualidade de vida do paciente. Os movimentos pioram com estrese, fadiga ou ansiedade.


Dependendo do tipo de distonia, os sintomas podem incluir:


  • Deficiências físicas que afetam o desempenho de atividades diárias ou tarefas específicas;

  • Dificuldade com a visão devido às contrações das pálpebras (blefarospasmo);

  • Dificuldade com os movimentos da mandíbula como falar e engolir;

  • Dor e cansaço, devido à constante contração dos músculos;

  • Depressão, ansiedade e retraimento social.


A distonia pode ser classificada utilizando diferentes critérios como causa, idade de aparecimento dos sintomas ou regiões do corpo afetadas pelos movimentos anormais.


A distonia, quando classificada por regiões corporais, é definida como:

  • Focal: afeta apenas uma parte do corpo (face ou pescoço ou membro);

  • Segmentar: afeta duas ou mais partes adjacentes (cabeça e pescoço, pescoço e braço);

  • Hemicorpo: apenas o lado direito ou o esquerdo estão afetados;

  • Generalizada: todas as partes do corpo.


Alguns exemplos de áreas do corpo que podem ser afetadas incluem:


  • Pescoço (distonia cervical, torcicolo espasmódico): as contrações fazem com que a cabeça torça e vire para um lado, ou puxe para frente ou para trás, as vezes causando dor;

  • Pálpebras (blefarospasmos): espasmos rápidos e involuntários que fazem com que os olhos se fechem e dificultem a visão. Podem aumentar sob luz intensa. Os olhos podem ficar secos;

  • Maxilar ou língua (distonia oromandibular): a fala é arrastada, dificuldade em mastigar ou engolir, frequentemente acompanhada de excesso de saliva (baba). A distonia oromandibular pode ser dolorosa e geralmente ocorre em combinação com distonia cervical ou blefarospasmo;

  • Caixa de voz e cordas vocais (distonia espasmódica): voz tensa ou sussurrada;

  • Mão e antebraço (distonia tarefa-específica): ocorre apenas enquanto a pessoa faz uma atividade repetitiva, como escrever (distonia do escritor) ou tocar um instrumento musical específico (distonia do músico);

  • Face, língua, pescoço, braços e pernas (generalizada): contraturas afetam todos os segmentos corporais e alternam à depender do movimento que a pessoa tenta executar.


Quanto às causas, as distonias podem ser:


  • Primárias: algumas são herdadas, tendo sido identificados mais de 13 genes mutados em pacientes com distonia;

  • Secundárias: várias condições podem levar ao desenvolvimento da distonia por dano cerebral como: encefalite, hipoxia (falta de oxigenação) durante o parto, icterícia neonatal importante (kernicterus), trauma craniano severo, tumores cerebrais, sangramento decorrente de malformações arteriovenosas/cavernomas, uso de certos medicamentos (antipsicóticos - distonia tardia), envenenamento por monóxido de carbono, intoxicação por metais pesados.


A distonia também pode ser um sintoma de outra doença ou condição, como doença de Parkinson, coreia de Huntington e doença de Wilson.


Não há cura para a distonia. O tratamento tem por objetivo melhorar os sintomas.


  • Medicamentoso: O tratamento inicial é com medicação, sendo alguns dos medicamentos mais comumente utilizados: trihexifenidil, baclofeno, benzodiazepinicos, biperideno, tetrabenazina, levodopa. O resultado com medicação exclusivo para distonia de intensidade moderada e severa é geralmente insatisfatório.


  • Toxina Botulínica: A toxina botulínica pode ser utilizada em casos de distonia focal ou segmentar. O uso em distonia generalizadas é pontual, dirigido para algum segmento corporal. Todavia, não possibilita a reabilitação como um todo. O “botox” requer injeções sucessivas geralmente a cada 4 - 6 meses, durante o resto da vida, com a repetição acaba perdendo efeito devido a indução imunológica que bloqueia o seu efeito.


  • Cirurgia: Para os casos com distonia moderada e severa que não respondem bem ao medicamento e ao botox, pode-se indicar cirurgia.


Existem três técnicas de cirurgia para distonia:

  • Implante de eletrodos cerebrais profundos (marca-passo cerebral - DBS): estimulação elétrica contínua é aplicada a uma parte específica do cérebro, conectando-se a um gerador implantado no região peitoral. O gerador envia pulsos elétricos ao cérebro que pode ajudar a controlar as contrações musculares. As configurações do gerador podem ser ajustadas durante sessões de programação realizadas no consultório médico. Os marca-passos ou geradores podem ser carregáveis (durando entre 15 a 25 anos) ou não-recarregáveis (duração bem menor, variando de 2 a 7 anos).

  • Palidotomia (realizada por radiofrequência): um eletrodo é utilizado para realizar uma intervenção seletiva numa região especifica do cérebro.

  • Denervação periférica seletiva: envolve a secção de nervos que controlam espasmos musculares, pode ser uma opção para tratar alguns tipos de distonia que não foram tratados com sucesso usando outras terapias.


O procedimento cirúrgico com estimulação cerebral ou palidotomia é usado para tentar “rebalancear” as conexões neurais envolvidas na execução automática dos movimentos, de maneira a tornar a execução mais harmônica. A cirurgia também tem efeito muito bom no controle da dor secundária à distonia. Com o melhor controle dos movimentos e da postura distônica, o desgaste da coluna vertebral e das articulações no longo prazo também é menor. Os resultados cirúrgicos tendem a ser mais evidentes quanto mais cedo forem realizados, inclusive na forma infantil.

Reabilitação

O paciente ainda pode se beneficiar de fisioterapia ou terapia ocupacional, ou ambas, para ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a função neurológica. Fonoaudiologia pode ser empregada se a distonia afetar a voz. Alongamento ou massagem podem aliviar dores musculares temporariamente.


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